【byb.cn 】（來源：生命時報）近年來，我國兒童脂質異常血癥發病率高達20.3%~28.5%，且呈上升趨勢。換句話說，每4~5個兒童中就有1個患高血脂。雖然大多數兒童血脂高是由不良生活方式導致的，但也有部分受遺傳影響，需要早期干預延緩病理進程，改善預后。近期發布的《兒童脂質異常血癥診治專家共識》指出，遺傳性脂質異常血癥患兒顯著升高的脂質在多系統、多臟器沉積，可出現9種表現，《生命時報》特邀《共識》作者之一、首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科副主任曹冰燕進行解讀。

　　受訪專家：

　　首都醫科大學附屬北京兒童醫院內分泌遺傳代謝科副主任 曹冰燕

　　本報記者 張 健

　　《生命時報》 2023-08-18 第1729期 第18版

　　1.奶油樣血液外觀

　　多見于家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥患兒，血液中乳糜微粒增加導致顏色發生改變，靜置后最上層呈現奶油樣物質。

　　2.黃瘤

　　脂質在真皮或肌腱內沉積，會導致兒童出現皮膚黃瘤或腱黃瘤。皮膚黃瘤多見于手部掌指關節背側、肘和膝關節伸側、足跟和臀部;腱黃瘤多呈塊狀，可影響關節功能。

　　3.肝脾腫大

　　多見于家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥和谷固醇血癥患兒，可伴有黃疸、肝功能不全，甚至肝硬化。

　　4.脂性角膜弓

　　約30%的家族性高膽固醇血癥患兒可出現此癥狀，是因脂質在眼睛角膜周邊基質內沉積所致，表現為不透明白色環。

　　5.眼底改變

　　富含甘油三酯的脂蛋白分子在眼底小動脈沉積，可導致光散射，令視網膜顏色發暗，呈奶油色。此外，長期脂質異常會導致兒童眼底動脈發生硬化。

　　6.關節炎

　　脂質在關節部位異常沉積，就會引發關節炎。

　　7.血液系統變化

　　谷固醇血癥患兒由于植物固醇在紅細胞和血小板上富集，會出現口型紅細胞溶血和（或）巨血小板減少癥。

　　8.胰腺炎

　　這是脂質異常血癥的嚴重并發癥之一，可反復發作，常見于乳糜微粒和甘油三酯升高的遺傳性脂質異常血癥患兒。當甘油三酯水平超過11.3毫摩爾/升時，發生風險會顯著升高，甚至出現暴發性胰腺炎。

　　9.冠狀動脈粥樣硬化

　　該癥狀發生率不高，多見于家族性高膽固醇血癥患兒，是導致早發性冠狀動脈粥樣硬化性心臟病及死亡的重要原因。部分患兒會出現活動后心絞痛，也可發生心梗、猝死。

　　曹冰燕提醒，如果兒童出現上述表現，都屬于比較嚴重的高脂血癥，應及早就醫，以免發生危險。防治兒童高血脂，生活方式干預是基礎。建議家長督促兒童每天連續靜坐時間不超過2小時，保持中高強度運動至少1小時，避免主動和被動吸煙，遵醫囑制定合理的飲食方案。“壞”膽固醇超過6.46毫摩爾/升和（或）甘油三酯超過5.65毫摩爾/升的中至重度脂質異常血癥患兒，需要飲食聯合藥物干預才能達到治療目標。