家族4代39人患遺傳性腎炎已7人去世

[事件] 作者 :BYB.cn 日期:2015-1-8 09:39
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陳麗珍手繪的一份陳氏家族患遺傳病的“死亡名單”

說起生活的艱辛,小姨陳麗珍哭了,小婷一臉茫然

見到記者過來,陳小燕馬上收拾亂糟糟的房間
一個家族4代39人,因為A lport綜合征(遺傳性腎炎),已有7人去世,目前12人確診,還有8人被查出有隱性基因。
龍崗區龍城街道嶂背社區的陳明珍,就是這個家族患A lport綜合征死亡的第7個人。2014年9月,陳明珍去世,前夫因她患病早已離婚遠在梅州另立家庭,留下了兩個未成年的女兒孤苦伶仃地生活在深圳,而大女兒也被查出患有A lport綜合征。
陳明珍托孤之人系自己的親妹妹陳麗珍,她家住惠州,每周回龍崗來看望兩個侄女一次。陳麗珍同樣被檢查出患有A lport綜合征,在她眼里,死亡不知哪一天就會突然降臨。
1月6日,姐妹倆退學,等著父親接她們去梅州讀書。她們舍不得離開深圳,卻不得不離開。
近一個月來,南都記者多次走進這對孤苦的小姐妹的出租屋,走進這個罕見的遺傳病家族……
遺傳性腎炎(即Alport綜合征,AS)是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病,是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分———IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。據龍崗人民醫院醫生介紹,目前國內這種病的家族病史,發現的就只有5例。
姐妹相依為命
“沒有家長在身邊,最怕她被人騙了”,陳麗珍說,大侄女陳小燕今年14歲,已經進入青春期,性格有些叛逆,放學后有時候就出去跟同學玩,有的時候甚至不回家,“這讓我很擔心,不僅是擔心大的的安全問題,小的一個人在出租屋我也不放心”。
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