【byb.cn 】（來源：健康時報網）來自江蘇無錫的許冰是一個身高1米78的清瘦的小伙子，有一份喜歡的工作，一個和睦的家庭，享受著工作的快樂和生活的溫馨。然而，近3年來的吃飯困難卻給許冰本人，以及他的家庭都帶來了從未有過的困擾。

　　食道狹窄導致“茶飯不思”，介入手術后恢復進食

　　許冰告訴記者，3年前，他自己突然感到一種難以言狀的食道撕裂感，吃東西時難以下咽，從此開始了痛苦的就醫歷程。去了許多家醫院治療，卻得不到比較好的療效。病情總是反反復復，時輕時重，嚴重的時候連水也喝不下去，人日漸消瘦……許冰的心情也是一路低至冰點，精神狀態也不好，甚至有醫生建議他去看心理科......

　　根據朋友介紹，許冰來到江蘇省人民醫院介入科楊正強主任醫師的專家門診進行就診，并講述了自己的病情。楊正強主任醫師針對他的情況，考慮改善患者立即安排了手術，慎重選擇了合適型號的球囊，進行了食道的球囊擴張術。手術過程很順利，回病房后已經能喝水，術后第二天已經能進食半流質飲食了，接下來的情況也是一天天地好轉，2周后，他終于可以向正常人一樣吃飯了。

　　發現“蛛絲馬跡”，會診發現罕見病

　　楊醫生告訴記者，他在為許冰診療的過程中，發現了一種非常特殊的情況，小伙子的皮膚多處表現為表皮損傷，足趾指甲幾乎全部消失，臍部幾乎變平，這在臨床上挺罕見的。于是楊醫生追問小伙病史，發現他從小就受到此類“皮膚病”的困擾，曾經看了很多地方，都懷疑是濕疹，多年的診治也沒有真正控制過病情。介入科團隊懷疑，這種皮損的皮膚病也許是影響食道的一個重要原因。

　　經過查閱歷史資料和回憶，楊正強主任醫師發現10多年前自己曾接觸過一個類似病例，立刻請皮膚科魯嚴主任醫師會診，經過討論，兩位主任醫師明確了診斷，許冰患的是非常罕見的先天性大皰性表皮松解癥。

　　“蝴蝶寶貝”發病率為百萬分之一

　　魯嚴主任醫師告訴記者，先天性大皰性表皮松解癥是一種基因缺陷或者變異導致的皮膚病，發病率百萬分之一，患者終身會皮膚受外力摩擦會起泡、破皮，列入罕見病范疇，是世界上最痛苦的疾病之一。目前國內理論上有一萬例患者，能互相溝通聯系到的有400多人(家庭)。因患者皮膚和蝴蝶翅膀一樣脆弱，一碰即破，所以有非官方的稱呼患者為“蝴蝶寶貝”。而這種疾病會影響到消化道粘膜，從而導致了許冰表現出來的食道狹窄癥狀。魯嚴主任醫師坦言，對于此種罕見病，目前尚無特效療法，只能采用保護皮膚，防止摩擦和壓迫的方法，用非粘連性合成敷料、無菌紗布或廣譜抗生素軟膏防治感染，同時加強支持療法。