北京新生兒耳聾基因篩查人數破百萬

[行業新聞] 作者 :byb.cn 日期:2016-11-7 00:01
【byb.cn 】(來源:新華社)新華社北京11月5日專電(記者毛偉豪)北京市衛計委信息監測數據顯示,截至2016年11月1日,新生兒耳聾基因篩查項目篩查人數已突破100萬。北京成為全球首個免費為新生兒篩查耳聾基因人數破百萬的城市。
新生兒耳聾基因篩查是指在新生兒出生時或出生3天后采集其足跟血,使用基因芯片篩查與耳聾相關的基因常見突變位點。此項篩查項目有效彌補了原有新生兒聽力篩查技術不能發現遲發性耳聾的不足。此外,對藥物性耳聾易感者及其家族成員可提供預警,有效預防和減少后天性耳聾,實現了對耳聾殘疾早發現、早診斷、早干預的目標。
北京市于2012年4月1日啟動新生兒耳聾基因篩查工作。凡在北京市助產機構出生的常住人口新生兒(不分戶籍),都可自愿接受耳聾基因篩查服務。在累計篩查的100萬人次中,北京市共發現先天遺傳性耳聾220余例,藥物性耳聾易感者2300余例,耳聾基因突變攜帶者近5萬例。
根據篩查結果,北京市衛生機構指導患兒監護人積極采取各種干預措施。對先天遺傳性耳聾者,施行人工耳蝸手術或選配助聽器,并進行康復訓練;對于聽力損失較輕患兒進行追蹤觀察;對藥物性耳聾易感者指導用藥和生活注意事項,避免用藥致聾;對耳聾基因突變攜帶者進行遺傳咨詢服務,指導后續生育和婚配等。
新生兒耳聾基因篩查是指在新生兒出生時或出生3天后采集其足跟血,使用基因芯片篩查與耳聾相關的基因常見突變位點。此項篩查項目有效彌補了原有新生兒聽力篩查技術不能發現遲發性耳聾的不足。此外,對藥物性耳聾易感者及其家族成員可提供預警,有效預防和減少后天性耳聾,實現了對耳聾殘疾早發現、早診斷、早干預的目標。
北京市于2012年4月1日啟動新生兒耳聾基因篩查工作。凡在北京市助產機構出生的常住人口新生兒(不分戶籍),都可自愿接受耳聾基因篩查服務。在累計篩查的100萬人次中,北京市共發現先天遺傳性耳聾220余例,藥物性耳聾易感者2300余例,耳聾基因突變攜帶者近5萬例。
根據篩查結果,北京市衛生機構指導患兒監護人積極采取各種干預措施。對先天遺傳性耳聾者,施行人工耳蝸手術或選配助聽器,并進行康復訓練;對于聽力損失較輕患兒進行追蹤觀察;對藥物性耳聾易感者指導用藥和生活注意事項,避免用藥致聾;對耳聾基因突變攜帶者進行遺傳咨詢服務,指導后續生育和婚配等。
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