【byb.cn 】(來源：婦科專家阿譚博客)一媒體網友私信我，讓我就美國影星安吉麗娜.茱莉預防性切除雙側乳腺談談相關科普知識，我最初有些猶豫。在西方國家的醫院，乳腺疾病和乳腺腫瘤屬于婦產科。乳腺是女性的第二性征，是女性的重要生理標志，又鑒于乳房在哺育后代中至關重要的作用，所以將其歸入婦產科也很自然。但目前在國內，乳腺疾病和腫瘤屬于乳腺外科，婦科腫瘤醫生一般不涉及。所以我談這個問題，多少有些跨界。

后來看到@和菜頭 嘔心瀝血翻譯的安吉麗娜.茱莉在《紐約時報》上的文章后，對其診斷治療經過有了些了解。茱莉在提到了遺傳性乳腺癌和卵巢癌的問題，說第一步是做了相對復雜的乳腺手術，言下之意，還會有下一步行動。而下一步行動應該與婦科腫瘤相關了，而且查閱資料后發現，她母親是2007年死于卵巢癌。于是我決定簡單談談。

作為知名女星，安吉麗娜.茱莉用極端隱秘的個人隱私來喚醒廣大婦女對這種疾病的警覺，行動堪稱偉大。但從醫學上，她為什么做出預防性切除雙側乳房這一大膽又迫不得已的決定？

在文章中茱莉提到，由于她有卵巢癌家族史（她母親2007年因卵巢癌去世），醫生給她進行了基因檢測，結果顯示BRCA1陽性，據此判斷她患乳腺癌的風險為87％。那么，BRCA1是一種什么樣的物質呢？

1990年，研究者發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，由于說的是乳腺癌（Breast Cancer），于是英文簡稱BRCA1，它位于人體細胞核的第17號染色體上。1994年，研究者們在第13號染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。在此之后,很多情況下人們把兩種基因統稱BRCA1/2一起討論。實際上，BRCA 1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發生的優良基因（稱為"抑癌基因”），在調節人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。

如果BRCA1/2基因的結構發生了某些改變（稱為"突變”），那么它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。目前已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多，除了與遺傳性乳腺癌和卵巢癌有關，與人體的其他很多癌癥都有關系。有人總結了BRCA1和BRCA2基因突變相關的癌癥的終身風險（圖1，圖2），顯示有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50％-85％和15％-45％，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50％-85％和10％-20％。與普通婦女相比，的確是很夠的患癌幾率。

兩種基因的突變屬于"常染色體顯性遺傳”（也就是說不是某一性別特有），但并不是所有突變攜帶者都會發展成癌癥，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌癥易感性。美國的一份資料顯示，在3億多美國人中約250,000-500,000名攜帶有該突變，在德系猶太人, 冰島人，法裔加拿大人中比例高，而亞裔中比例較低。這也是為什么北歐、美國等國家乳腺癌的發生率高于亞洲國家的原因。而且查閱資料發現，安吉麗娜.朱莉的母親，正是法裔加拿大人。

最初對這些基因突變的檢測都是在切除下來的乳腺癌組織中，主要是用它來選擇治療方案和預測治療結局。隨著現代分子生物學技術的發展，目前已經可以通過取血來進行BRCA1基因突變的檢測，并據此做出相關的咨詢指導，安吉麗娜.茱莉做出切除雙側乳腺的決定就是基于這種技術。

國內是否也可以檢測BRCA1/2呢？@龔曉明醫生 在微博中提到，如果一級或者二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌，推薦進行BRCA1/2的基因檢測，以了解有無基因突變攜帶，該基因的突變可能會導致本人患卵巢癌和乳腺癌的機會明顯增高。如果檢測陽性以后，通過手術、化療等一些手段有助于降低風險。微博中提到北京協和醫院已經可以開展此項基因檢測，收費3000元。

檢測到BRCA1基因突變陽性，是否就必須進行預防性乳腺切除？這實在是一個不好回答的問題。我們知道，任何疾病的發生都有概率問題，具體到個人，醫生很難預測到底會不會發病，所以需要患者做出選擇。茱莉在文中提到，醫生告訴她，由于檢測到這個基因的某種或者某些類型的突變，她患乳腺癌和卵巢癌的風險高達了87％，加上她有母親因卵巢癌去世的痛苦經歷，于是，37歲的她采取了斷然措施，預防性切除雙側乳房。當然同時進行了乳房重建，從外形上沒有任何改變。

可以推測這是一個昂貴的手術。也如網友所說公眾可以承受檢測費用卻未必都有能力接受這種手術的原因。從@和菜頭 翻譯的文章中可以看出，她的手術是分期進行的。第一步是保留乳頭。為了保留乳頭，需要為乳頭重建血管，而不能再利用原先來源乳腺的血管，因為后者在第二期手術中要被切除。等確保乳頭被成功保留后，再進行了第二期手術，就是除了乳頭和乳房表面皮膚之外的所有乳腺組織完全切除，然后進行充填和乳房重建，也就是隆胸手術。

手術很完美，結局很理想。不僅需要乳腺外科醫生進行切除，更需要整形外科醫生進行重建，這就是茱莉在文中所說的手術復雜的原因。目前國內對乳腺癌患者術后乳房重建工作已經越來越重視，多數患者術后能得到滿意的乳房重建。

根據茱莉的文章可以推測，她下一步的手術，也許是不久之后或40歲之后，切除雙側卵巢和輸卵管。為什么呢？

前面提到，與BRCA1/2突變有關的腫瘤，除了乳腺癌以外，還有卵巢癌，甚至將這兩種有關聯的疾病稱為遺傳性卵巢癌乳腺癌綜合征。那么，婦女罹患卵巢癌的風險到底有多高呢？

通常而言，如果一位婦女的家族中無卵巢癌患者，那么她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4％。如果有1個一級親屬（母女、姐妹）患病，那么發生卵巢癌的機會增加到5％，如果有2個或以上的一級親屬患病，發生卵巢癌的機會進一步上升到7％。然而，如果確定是BRCA1/2有關的遺傳性卵巢癌家族，則發生卵巢的機會驟然增加到40％-50％！

卵巢是女性重要的內分泌器官，也是發生惡性腫瘤種類最多的器官。卵巢發生癌癥后很難早期發現，治療效果很差。以前腫瘤學家認為，對于超過35歲以上的女性，如果因為其他原因切除子宮，可以同時切除雙側卵巢，以預防卵巢癌。后來人們認識到這一觀點有失偏頗，因為婦女患卵巢癌的風險并不高，切除卵巢后因激素水平下降引發的心腦血管疾病帶來的風險遠高于卵巢癌的致死風險，因此對于絕經前的普通婦女一般不再建議切除卵巢。但是，對于來自遺傳性卵巢癌綜合征家系的婦女，則需要非常積極。有人認為，這些婦女完成生育任務，或35歲最多40歲以后，就應該預防性切除卵巢，以降低卵巢癌的風險;切除卵巢后，乳腺癌患病風險和復發風險也會降低。所以據此推測，茱莉的下一步措施應該是針對卵巢。對于沒有發生癌癥的卵巢的切除，手術本身很簡單，比乳房切除和重建簡單得多。

那么，對于普通婦女，存在哪些跡象，就提示可能存在BRCA1/2基因突變而需要進行相關檢測呢？一般認為，如果有以下情況，需要特別警惕，包括：家族中有多名年齡較小就發生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名婦女先后或同時發生乳腺癌和卵巢癌;雙側乳腺都患癌，德系猶太人后裔;家族中有男性乳腺癌患者等。

安吉麗娜.茱莉向社會公布了她的診治經歷，是希望引起大家對一類特殊類型的乳腺癌和卵巢癌的重視，對一種與癌癥有關的基因BRCA的注意。但是，公眾并不要因此感到恐慌，正如茱莉文末所說：生命總是伴隨無數挑戰，唯有那些我們可以承擔和掌控的挑戰，才不會讓我們心生恐懼。

讓我們再次對安吉麗娜.茱莉的勇敢表示敬意。人們永遠記得的，是她在《原罪》和《古墓麗影》等影片中和抗癌公益活動中展現的美麗和善良。